Pierwotne Niedobory Odporności. Sposoby na odporność

Pierwotne Niedobory Odporności są wrodzone. Po raz pierwszy zdiagnozowano je ponad 60 lat temu. Od  tego czasu sklasyfikowano 500 rzadkich, uwarunkowanych genetycznie chorób, w których układ odpornościowy nie działa prawidłowo.

Pierwotne Niedobory Odporności (PNO) to grupa schorzeń układu odpornościowego, skutkująca przewlekłymi i nawracającymi zakażeniami układu oddechowego i innych narządów oraz dużym ryzykiem rozwoju chorób autoimmunizacyjnych (celiakia, cukrzyca typu 1, toczeń układowy, zespół Sjögrena i in.), alergicznych i nowotworowych.

Najczęstszym pierwotnym niedoborem odporności jest izolowany niedobór IgA, który dotyka 1 dziecko na 500. Pozostałe pierwotne niedobory odporności występują z częstością 1 na 10 tys. dzieci. Wiele zaburzeń odporności pojawia się u chłopców, którzy stanowią ok. 70 proc. pacjentów z tym problemem.

Rejestry pacjenckie mówią, że w skali światowej na Pierwotne Niedobory Odporności cierpi ok. 6 mln pacjentów, z czego ok. 638 tys. w krajach Unii Europejskiej. Szacuje się jednak, że ok. 70–80 proc. rzeczywistej liczby pacjentów w całej Europie jest niezdiagnozowanych. W Polsce na choroba może dotykać nawet 20 tys., przy czym tylko 4-5 tys. to przypadki zdiagnozowane.

Pacjenci z PNO podatni są na nawracające, przewlekłe zakażenia (bakteryjne, wirusowe, grzybicze, inwazje pasożytnicze). Szczegółowe zebranie wywiadu przez lekarza pierwszego kontaktu oraz badanie to pierwsze kroki w rozpoznaniu choroby.

Kolejnym etapem diagnostyki, pozwalającym na połączenie objawów klinicznych z zaburzeniem odporności, są stopniowe, coraz bardziej szczegółowe badania laboratoryjne. Dużą skuteczność w zakresie wczesnego wykrycia Pierwotnych Niedoborów Odporności, wykazują specjalistyczne badania genetyczne – pozwalające na potwierdzenie mutacji genetycznej odpowiedzialnej za występowanie choroby.

Pierwotne Niedobory Odporności – skutki

Dotyczą one najczęściej:

• Układu oddechowego.

Zwiększona podatność na zakażenia, zwłaszcza ciężkie, przewlekające się i nawracające infekcje dróg oddechowych,szczególnie zapalenie płuc, oskrzeli, uszu.

• Układu pokarmowego

Dość często zdarza się, że pierwszym objawem niedoboru odporności jest przewlekła biegunka, spowodowana pasożytem Gardia lamblia, rotawirusem czy grzybami, prowadząca do zaburzeń wchłaniania pokarmów i niedożywienia

• Skóry

Owrzodzenia skóry i błon śluzowych, nawracające ropnie i czyraki, uporczywe drożdżakowe zmiany zapalne skóry i błon śluzowych, ciężkie zakażenia wirusem opryszczki, liczne i o dużych rozmiarach brodawki zwykłe powinny sugerować niedobór odporności.

Pierwotne Niedobory Odporności – objawy

Niedobór odporności może objawiać się wielorako. U pacjentów przejawia się często niedoborem masy ciała i wzrostu. Ponadto u dzieci z agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X uwagę zwraca brak migdałków podniebiennych, natomiast u chorych z pospolitym, zmiennym niedoborem odporności są one powiększone.

Zakażenie grzybicze jamy ustnej może być związane z niedoborem odporności komórkowej lub zaburzeniem czynności granulocytów. Zespół hiper IgM sprzężony z chromosomem X przebiega z powiększeniem wątroby i śledziony.

W celu usprawnienia rozpoznania stworzono listę objawów, które powinny być wskazaniem do diagnostyki układu odporności:

• osiem lub więcej zakażeń dróg oddechowych lub uszu w ciągu roku,
• dwa lub więcej zapaleń zatok w ciągu roku,
• antybiotykoterapia trwająca dwa miesiące lub dłużej z niewielką poprawą stanu klinicznego,
• dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku,
• brak przyrostu masy ciała lub zahamowanie prawidłowego wzrostu u dziecka z nawracającymi infekcjami,
• powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe,
• przewlekające się grzybice jamy ustnej lub skóry u dzieci powyżej 1. roku życia,
• konieczność długotrwałego stosowania antybiotyków dożylnych dla opanowania zakażenia,
• dwa lub więcej ciężkie zakażenia takie jak: mózgu, kości, skóry, posocznica,
• wywiad rodzinny wskazujący na występowanie pierwotnych niedoborów odporności.

Pierwotne Niedobory Odporności – leczenie

Wybór metody leczenia Pierwotnych Niedoborów Odporności uwarunkowany jest zdiagnozowanym typem choroby. Podstawową metodą terapii w większości przypadków, w których dochodzi do zaburzeń produkcji własnych przeciwciał, jest leczenie preparatami immunoglobulin, trwające z reguły przez całe życie.

W Polsce dostęp do substytucyjnego leczenia immunoglobulinami możliwy jest dzięki trzem programom lekowym, finansowanym przez Narodowy Fundusz Zdrowia: dwa dedykowane są dla dorosłych oraz jeden dla dzieci.

Podstawowe zasady profilaktyki to:

• Utrzymanie właściwej higieny (staranne mycie rąk, dbałość o higienę jamy ustnej, itd.) celem uniknięcia infekcji.
• Intensywna antybiotykoterapia zakażeń.
• Profilaktyka zakażeń środkami przeciwdrobnoustrojowymi.
• Przeciwskazane podawanie szczepionek zawierających „żywe” drobnoustroje przeciwko:
  • ospie wietrznej,
  • odrze,
  • śwince,
  • różyczce (MMR),
  • przeciwko poliomyelitis,
  • dziecko należy zaszczepić szczepionką inaktywowaną przeciw poliomyelitis, natomiast członkowie najbliższej rodziny dziecka powinni otrzymać szczepionkę MMR i przeciw ospie wietrznej.
• Substytucyjne preparaty immunoglobulin w niedoborze odporności humoralnej.
• Preparaty naświetlane krwi w konieczności jej podania.
• Przeszczepienie szpiku kostnego.